Кариотип - это полный набор хромосом, присутствующий в соматических (то есть неполовых клетках) клетках тела.
Существует два основных типа тестирования кариотипа:
- классический кариотипический тест,
- молекулярный кариотип.
Эти тесты отличаются друг от друга с точки зрения методологии, разрешения и объема обнаруженных нарушений.
Получить больше информации о нипт можно на https://ivf.com.ua/genetics/research-for-planning-pregnancy/karyotyping-couple/!
Что такое тестировнаие кариотипа?
В зависимости от типа исследований они проводятся по-разному. Генетическое исследование кариотипа чаще всего выполняется на лимфоцитах периферической крови, но материал для анализа также может включать клетки костного мозга, фибробласты, клетки, присутствующие в околоплодных водах, или клетки, взятые из трофобласта.
Классический кариотипический тест
Первым этапом классического цитогенетического теста является культивирование полученных клеток in vitro. Затем к ним добавляются соединения, которые останавливают деление клеток в определенной фазе - обычно в метафазе, потому что именно там хромосомы лучше всего видны.
Далее готовятся препараты хромосом - на этом этапе клетки фиксируются, а затем их суспензия наносится на предметное стекло (благодаря чему можно оценить препарат под микроскопом), а затем окрашивается. Способы окрашивания могут быть разными, наиболее часто используемый метод - это G-линии (другие методы - это, например, Q-линии, C-линии или R-линии).
Затем правильно приготовленные препараты оцениваются с помощью микроскопического анализа и компьютерных программ - это позволяет окончательно определить морфологию и количество отдельных хромосом.
Если вы планируете беременность, у вас проблемы с беременностью / сохранением беременности, в вашей семье были случаи генетических дефектов, бесплодия, выкидышей - закажите тест, позволяющий провести тщательный анализ кариотипа на наличие изменений.